羊膜穿刺術

羊膜穿刺術在所有產檢的方式里，是屬于“高風險、高回報”的一種。的確，通過羊膜穿刺術，可以獲得準確度較高的胎兒基因信息，但是，羊膜穿刺術對于母親與胎兒的危險性也相對較高。因此，你和丈夫與醫(yī)生在決定是否要進一步檢查時，都應采取更為謹慎的態(tài)度，經過反復、謹慎地商討之后，再做出最后的決定。

為什么需要做羊膜穿刺術？因為透過羊膜穿刺取樣，可以取得大量與胎兒基因、染色體構成、胎兒的成熟情況（特別是肺）及胎兒是否帶有遺傳疾病等有關的信息。通常，在下面的狀況下，醫(yī)生會建議孕婦進行羊膜穿刺檢查：

＊孕婦先前產下過有染色體異常的孩子，比如唐氏兒。

＊孕婦先前產下過患有新陳代謝方面疾病的孩子（羊膜穿刺術通常只能檢測出所有胎兒基因與生化功能異常的10%）。由于其他個別病變的檢查，如針對黑蒙性家族癡呆癥或是囊

性纖維化病變的檢查，所需的費用更高，因此相比之下，羊膜穿刺術就顯得比較經濟實惠一些。

＊孕婦本身患有遺傳疾病，特別是與性別有關的遺傳疾病。比方說，如果母親患有血友病，而且她懷的是男孩，這個男孩就有50% 的概率會遺傳到血友病。不過，羊膜穿刺術只能準確預測胎兒的性別，但仍然無法確知胎兒是否已經遺傳了這種疾病的基因。如果有完整的家族遺傳病史可供參考，將可幫助醫(yī)生推算，胎兒發(fā)生遺傳疾病的概率到底有多大。

＊孕婦之前產下過有脊柱缺陷的孩子。

＊孕婦的AFP 含量出現(xiàn)無明顯原因而持續(xù)偏高的現(xiàn)象。

＊經過三聯(lián)篩查，發(fā)現(xiàn)胎兒有患唐氏綜合征的高風險。

＊準父母雙方都是遺傳疾病的基因攜帶者，例如鐮狀細胞貧血，胎兒大概有25% 的概率，會遺傳到相同的疾病。

＊根據(jù)超聲波檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒有嚴重的或足以致命的基因缺陷。

＊出于對母親或胎兒安全的考慮，醫(yī)生已有提前引產的打算?，F(xiàn)在利用羊膜穿刺術，進一步檢測胎兒肺的發(fā)育成熟度，以評估到底是提前引產的風險高，還是等待自然分娩的風險高。

＊孕婦已經超過35 歲。

檢查時機。羊膜穿刺術一般適用于懷孕12~16 周之間，因為這時子宮已經有發(fā)育完整的羊膜及足夠的羊水可供取樣。如果醫(yī)生有提前引產的考慮，則會在懷孕的最后8 周之內進行羊膜穿刺術。一般來說，羊膜穿刺檢查的結果，不論是染色體異常還是胎兒的性別，都要經過1~2 周的時間才會知道。至于脊柱缺損、新陳代謝方面的疾病，例如亨特綜合征、黑蒙性家族癡呆癥等部分病變，則僅需1 天時間就可以知道結果。

如何進行？首先，醫(yī)生會要求孕婦平躺在手術臺上，并消毒孕婦的腹部。然后，醫(yī)生會針對孕婦的腹部施以局部麻醉，這個時候，麻醉針可能會讓你感到有點刺痛。待一切就緒之后，醫(yī)生會使用超聲波來尋找、鎖定沒有胎兒和胎盤妨礙的采樣部位，然后慢慢將采樣針經腹部皮膚插進子宮內，采集一定量的羊水。這些羊水稍后會被送進基因與生化實驗室，以做進一步的分析檢驗。整個羊膜穿刺術大概需5~10 分鐘，除了在針孔處會有輕微的不適感外，整個檢查過程，孕婦是不會有任何疼痛感的。