唐氏篩查準(zhǔn)確嗎

唐氏綜合征唐氏實(shí)驗(yàn)是通過抽取母體血液篩查該疾病的一種方法，也就是說該實(shí)驗(yàn)對高危人群的檢出率僅為20%。一般在15～16周抽血檢查，根據(jù)血中激素水平的高低判斷是陰性還是陽性，如陽性胎兒患唐氏綜合征的機(jī)會明顯增加，約為1/270。為明確診斷需做有創(chuàng)檢查，如羊水穿刺或臍帶穿刺，以明確診斷有無異常。35歲及以上的孕媽媽應(yīng)在圍產(chǎn)期進(jìn)行唐氏綜合征篩查。此外，許多產(chǎn)科醫(yī)生使用血液檢查的方法在圍產(chǎn)期對一些年輕的孕媽媽進(jìn)行唐氏綜合征篩查。假如妊娠繼續(xù)至足月的話，在胎兒娩出前對唐氏綜合征進(jìn)行早期診斷，能使臨床醫(yī)生給家人提供遺傳咨詢服務(wù)和對新生兒提供適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)評估。

之寶貝提醒

一旦確診為唐氏兒，應(yīng)立即抓緊時(shí)間引產(chǎn)，這樣便可避免殘疾兒的出生，有助于提高出生人口的質(zhì)量。

為什么要做侵入性檢查

這是一種特殊的檢查方法，通過它可以獲取子宮內(nèi)少量羊水的樣本、胎兒血液或絨毛。由于需要用一根鋒利的針穿破皮膚和子宮壁來取得樣本，所以稱之為侵入性檢查。

侵入性檢查的目的是證實(shí)胎兒的性別和基因組成，可以檢測出胎兒的染色體異常（如唐氏綜合征）、神經(jīng)管異常（如脊柱裂）和基因異常（如囊性纖維?。⒀巡?、萎縮性肌無力、鐮刀狀細(xì)胞性貧血。臍帶血穿刺檢查還可以證實(shí)胎兒是否有貧血或者感染的存在。

侵入性檢查有幾種方法

侵入性檢查有3種不同的方法。從胎盤上取少量絨毛樣本的方法稱之為絨毛取樣法；從子宮腔內(nèi)取少量羊水用于檢測的方法稱之為羊膜腔穿刺法；從臍帶上取一些胎兒血液用于檢測的方法稱之為臍帶穿刺法。

一般情況下這些檢查是由有超聲經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生來完成的。在一些醫(yī)院是由一名或幾名產(chǎn)科醫(yī)生和超聲科醫(yī)生共同完成的。而在專業(yè)機(jī)構(gòu)里，疑難病例的操作經(jīng)常是由在胎兒醫(yī)學(xué)方面有一定經(jīng)驗(yàn)的專家，主要是由產(chǎn)科醫(yī)生來完成。

那么做侵入性檢查多長時(shí)間能得到結(jié)果呢？絨毛取樣法和臍帶穿刺法7天后就可以得到結(jié)果，因?yàn)檫@兩種方法取的樣本不需要在實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行培養(yǎng)；而羊膜腔穿刺法則需要2～3周才能得到結(jié)果，因?yàn)檠蛩仨氃趯?shí)驗(yàn)室內(nèi)進(jìn)行培養(yǎng)后才能獲得胎兒細(xì)胞。

侵入性檢查安全嗎

這些侵入子宮腔的檢查方法雖然只是小手術(shù)，但還是會給胎兒帶來一定的危險(xiǎn)。有經(jīng)驗(yàn)的專家可以把風(fēng)險(xiǎn)降到最小，目前，這些侵入性檢查造成流產(chǎn)的概率是1%～2%。

針穿刺入子宮腔的時(shí)候，孕媽媽可能會感到一點(diǎn)兒不適。醫(yī)生可以在穿刺部位進(jìn)行局部麻醉，從而減少刺痛的發(fā)生。

醫(yī)生如何選擇檢查方法

選擇哪種檢查方法要根據(jù)孕媽媽的具體情況而定。

在妊娠11周以后可以采用絨毛取樣法，絨毛取樣獲得的絨毛細(xì)胞可檢查胎兒有無染色體病及特定的單基因遺傳病。

14～26周可以選擇羊水穿刺，此時(shí)期羊水相對較多，用針穿刺抽取羊水不易刺傷胎兒，具體為羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查或基因診斷各類遺傳性疾病。

臍帶穿刺最好在妊娠18～24周進(jìn)行，主要檢測染色體異常疾病如：染色體的缺失、插入、易位、倒位或擴(kuò)增等結(jié)構(gòu)異常和非整倍體、三倍體、單倍體等。

檢查結(jié)果可能出現(xiàn)錯(cuò)誤嗎

極少的病例可能會發(fā)生錯(cuò)誤。如穿刺樣本中的細(xì)胞是孕媽媽的而不是胎兒的，這種現(xiàn)象被稱之為母親污染。有時(shí)候?qū)嶒?yàn)室內(nèi)培養(yǎng)羊水細(xì)胞失敗而不能進(jìn)行有效的分析，這樣可能需要重復(fù)羊膜腔穿刺的檢查。上述所說的現(xiàn)象很少發(fā)生，但是如果醫(yī)生告訴孕媽媽發(fā)生了這種情況，孕媽媽也不必?fù)?dān)心，如有某種疾病，醫(yī)生會告知下一步該如何做。

做完檢查后需要特殊護(hù)理嗎

做完檢查后，孕媽媽應(yīng)避免劇烈運(yùn)動1～2天。孕媽媽可能會感到有流水現(xiàn)象發(fā)生，但是不必?fù)?dān)心，除非出現(xiàn)發(fā)熱的情況。在經(jīng)陰道絨毛取樣術(shù)后，出現(xiàn)少量陰道出血是正常的，出血往往是深棕色的，幾天以后自然停止。如果出血超過3天，血液鮮紅或出血量較大，伴有血塊而且感到疼痛，應(yīng)該馬上到醫(yī)院就診（如果孕媽媽的血型是Rh陰性，手術(shù)后應(yīng)該主動地進(jìn)行抗D免疫球蛋白的注射治療）。如無上述情況，只需在家適當(dāng)休息，飲食上不需特別注意。

手術(shù)后當(dāng)天最好休息，不要操勞、活動，直到隔日，沒有不適后，再恢復(fù)一般日常作息。如果回家后數(shù)日內(nèi)，出現(xiàn)發(fā)燒、持續(xù)腹痛、陰道出血、陰道持續(xù)水樣液體滲漏時(shí)，不論任何一種不適，應(yīng)速回醫(yī)院診治。