唐氏篩查準確嗎

唐氏綜合征唐氏實驗是通過抽取母體血液篩查該疾病的一種方法，也就是說該實驗對高危人群的檢出率僅為20%。一般在15～16周抽血檢查，根據血中激素水平的高低判斷是陰性還是陽性，如陽性胎兒患唐氏綜合征的機會明顯增加，約為1/270。為明確診斷需做有創(chuàng)檢查，如羊水穿刺或臍帶穿刺，以明確診斷有無異常。35歲及以上的孕媽媽應在圍產期進行唐氏綜合征篩查。此外，許多產科醫(yī)生使用血液檢查的方法在圍產期對一些年輕的孕媽媽進行唐氏綜合征篩查。假如妊娠繼續(xù)至足月的話，在胎兒娩出前對唐氏綜合征進行早期診斷，能使臨床醫(yī)生給家人提供遺傳咨詢服務和對新生兒提供適當?shù)尼t(yī)學評估。

之寶貝提醒

一旦確診為唐氏兒，應立即抓緊時間引產，這樣便可避免殘疾兒的出生，有助于提高出生人口的質量。

為什么要做侵入性檢查

這是一種特殊的檢查方法，通過它可以獲取子宮內少量羊水的樣本、胎兒血液或絨毛。由于需要用一根鋒利的針穿破皮膚和子宮壁來取得樣本，所以稱之為侵入性檢查。

侵入性檢查的目的是證實胎兒的性別和基因組成，可以檢測出胎兒的染色體異常（如唐氏綜合征）、神經管異常（如脊柱裂）和基因異常（如囊性纖維?。⒀巡?、萎縮性肌無力、鐮刀狀細胞性貧血。臍帶血穿刺檢查還可以證實胎兒是否有貧血或者感染的存在。

侵入性檢查有幾種方法

侵入性檢查有3種不同的方法。從胎盤上取少量絨毛樣本的方法稱之為絨毛取樣法；從子宮腔內取少量羊水用于檢測的方法稱之為羊膜腔穿刺法；從臍帶上取一些胎兒血液用于檢測的方法稱之為臍帶穿刺法。

一般情況下這些檢查是由有超聲經驗的醫(yī)生來完成的。在一些醫(yī)院是由一名或幾名產科醫(yī)生和超聲科醫(yī)生共同完成的。而在專業(yè)機構里，疑難病例的操作經常是由在胎兒醫(yī)學方面有一定經驗的專家，主要是由產科醫(yī)生來完成。

那么做侵入性檢查多長時間能得到結果呢？絨毛取樣法和臍帶穿刺法7天后就可以得到結果，因為這兩種方法取的樣本不需要在實驗室進行培養(yǎng)；而羊膜腔穿刺法則需要2～3周才能得到結果，因為羊水必須在實驗室內進行培養(yǎng)后才能獲得胎兒細胞。

侵入性檢查安全嗎

這些侵入子宮腔的檢查方法雖然只是小手術，但還是會給胎兒帶來一定的危險。有經驗的專家可以把風險降到最小，目前，這些侵入性檢查造成流產的概率是1%～2%。

針穿刺入子宮腔的時候，孕媽媽可能會感到一點兒不適。醫(yī)生可以在穿刺部位進行局部麻醉，從而減少刺痛的發(fā)生。

醫(yī)生如何選擇檢查方法

選擇哪種檢查方法要根據孕媽媽的具體情況而定。

在妊娠11周以后可以采用絨毛取樣法，絨毛取樣獲得的絨毛細胞可檢查胎兒有無染色體病及特定的單基因遺傳病。

14～26周可以選擇羊水穿刺，此時期羊水相對較多，用針穿刺抽取羊水不易刺傷胎兒，具體為羊膜腔穿刺羊水細胞進行染色體檢查或基因診斷各類遺傳性疾病。

臍帶穿刺最好在妊娠18～24周進行，主要檢測染色體異常疾病如：染色體的缺失、插入、易位、倒位或擴增等結構異常和非整倍體、三倍體、單倍體等。

檢查結果可能出現(xiàn)錯誤嗎

極少的病例可能會發(fā)生錯誤。如穿刺樣本中的細胞是孕媽媽的而不是胎兒的，這種現(xiàn)象被稱之為母親污染。有時候實驗室內培養(yǎng)羊水細胞失敗而不能進行有效的分析，這樣可能需要重復羊膜腔穿刺的檢查。上述所說的現(xiàn)象很少發(fā)生，但是如果醫(yī)生告訴孕媽媽發(fā)生了這種情況，孕媽媽也不必擔心，如有某種疾病，醫(yī)生會告知下一步該如何做。

做完檢查后需要特殊護理嗎

做完檢查后，孕媽媽應避免劇烈運動1～2天。孕媽媽可能會感到有流水現(xiàn)象發(fā)生，但是不必擔心，除非出現(xiàn)發(fā)熱的情況。在經陰道絨毛取樣術后，出現(xiàn)少量陰道出血是正常的，出血往往是深棕色的，幾天以后自然停止。如果出血超過3天，血液鮮紅或出血量較大，伴有血塊而且感到疼痛，應該馬上到醫(yī)院就診（如果孕媽媽的血型是Rh陰性，手術后應該主動地進行抗D免疫球蛋白的注射治療）。如無上述情況，只需在家適當休息，飲食上不需特別注意。

手術后當天最好休息，不要操勞、活動，直到隔日，沒有不適后，再恢復一般日常作息。如果回家后數(shù)日內，出現(xiàn)發(fā)燒、持續(xù)腹痛、陰道出血、陰道持續(xù)水樣液體滲漏時，不論任何一種不適，應速回醫(yī)院診治。