什么導(dǎo)致了無(wú)腦兒和脊柱裂

目前對(duì)其發(fā)病機(jī)制尚不清楚。一般認(rèn)為是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，屬多基因遺傳病?，F(xiàn)發(fā)現(xiàn)許多環(huán)境因素可以致病，如妊娠早期營(yíng)養(yǎng)不足、維生素缺乏、接受X線照射、病毒感染、妊娠早期高熱或洗桑拿浴。孕媽媽用過(guò)某些致畸藥物，如氨甲喋呤、過(guò)量攝入維生素A、酒精中毒、大量吸煙、缺氧等均可引起無(wú)腦兒的出生。葉酸的缺乏被認(rèn)為是主要因素。

·唇腭裂與遺傳有關(guān)嗎

孩子出生后，如果口唇由三片或四片組成，則稱為“唇裂”，俗稱“兔唇”。還有的不僅上唇裂開，上腭部也裂開，這稱為“腭裂”。唇裂和腭裂可以單獨(dú)發(fā)生，也可以同時(shí)發(fā)生，如同時(shí)發(fā)生則稱為“唇腭裂”。腭裂俗稱“狼咽”，有單純軟腭裂開，也有軟硬腭全部裂開與鼻腔相通的。

唇腭裂是一種常見的先天性畸形，發(fā)病率為1‰，再發(fā)危險(xiǎn)為4%。父為患者，后代發(fā)生率3%；母為患者，后代發(fā)生率為14%。胚胎在形成的過(guò)程中，面部和口腔是由很多突起互相融合而形成的。在胚胎4～6周時(shí)，正是這些突起融合的時(shí)候，此時(shí)如果有什么原因影響了這些突起的融合，就會(huì)導(dǎo)致唇腭裂或面部的其他部位裂開。

那么，究竟什么原因或因素會(huì)引起這些突起不融合而發(fā)生唇腭裂呢？研究表明，唇腭裂屬于遺傳病之一，屬多基因遺傳。雖然父母外觀正常，但都帶有致病基因，同時(shí)受不良環(huán)境因素影響，就可能生出唇腭裂的子女。多基因遺傳病，發(fā)病往往是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。由于目前尚不能改變遺傳因素，故應(yīng)當(dāng)重視環(huán)境因素。如夫妻帶有有關(guān)致病基因；妊娠最初的3個(gè)月，缺乏維生素A、維生素B2或葉酸等；感染病毒，如風(fēng)疹病毒；孕媽媽精神緊張或損傷后，可以出現(xiàn)應(yīng)激反應(yīng)而致內(nèi)分泌變化，特別是腎上腺皮質(zhì)激素變化可引起胎兒唇腭裂的發(fā)生。 

·導(dǎo)致畸形的因素有哪些

先天畸形是胎兒身體發(fā)育的異常，如兔唇、無(wú)心臟、無(wú)腦兒、脊柱裂、肢體缺，如多趾（指）等，通常很難找到原因。只有少數(shù)可能與孕媽媽感染風(fēng)疹病毒有關(guān)，極少數(shù)由糖尿病、感染、抗癲癇藥物或酒精、葉酸缺乏等因素引起。先天畸形也可能與飲食失調(diào)（如葉酸缺乏）、懷孕早期服藥有關(guān)。

·為什么需要進(jìn)行特殊血液檢查

特殊血液檢查是診斷疾病的依據(jù)，一般有3種類型：

發(fā)現(xiàn)可能影響懷孕的現(xiàn)有疾病，如：糖尿病、艾滋病等。

基因疾病的診斷，這些孕媽媽可能意識(shí)不到，但可影響胎兒，如：地中海貧血、鐮刀型貧血等。

檢查血液中可能引起胎兒畸形（如唐氏綜合征等）的物質(zhì)。

這些檢查通常都是抽取孕媽媽外周靜脈血來(lái)做檢驗(yàn)，對(duì)母親、胎兒都沒(méi)有危險(xiǎn)性。抽血后一般在下次到門診例行產(chǎn)前檢查時(shí)由門診醫(yī)生告知結(jié)果。