已生過一個(gè)先天愚型兒，其第二胎的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何

典型的先天愚型兒幾乎都是新突變發(fā)生的，與父母染色體核型無關(guān)，是同源染色體不分離的結(jié)果。如果父母核型正常，第二胎再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)并不會(huì)增高。

但易位型21-三體就不是這樣了，該類患兒細(xì)胞中有一條不平衡易位的染色體。通常是由一條D組或G組染色體與21號(hào)染色體長臂通過著絲粒融合而成，其中55%是新發(fā)生的，4%是遺傳的。新發(fā)生的病例再發(fā)可能性很小，平衡易位導(dǎo)致的病例再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)依據(jù)攜帶者是母親還是父親而不同。易位攜者為母親，分娩易位型患兒的風(fēng)險(xiǎn)率為16%，如為父親，則為5%。易位的情況與之大體相同。平衡易位攜帶者無論是母親還是父親，后代100%為21-三體患兒。

對于生過一個(gè)先天愚型兒的夫婦，第二次妊娠時(shí)要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，避免再次生出類似患兒。對于一方為平衡易位攜帶的夫婦應(yīng)采取節(jié)育或終生不育措施，因?yàn)樗麄儾豢赡苌稣：蟠?/p>

·一次懷孕時(shí)胚胎停止發(fā)育，二次懷孕前要檢查什么

胚胎停止發(fā)育臨床上稱為稽留流產(chǎn)，一般都是胚胎早期的自然淘汰。有50%～60%的可能是胚胎染色體異常，有染色體數(shù)目異常，多見單倍體、三倍體、四倍體等；結(jié)構(gòu)異常有易位、斷裂、缺失等。可以通過夫婦雙方染色體檢查排除雙親染色體結(jié)構(gòu)的異常。另外就是母體因素，如孕媽媽患有全身性疾病、內(nèi)分泌的異常、免疫功能異常、生殖器異常等；還有就是環(huán)境因素的影響。針對上述原因可以相應(yīng)檢查孕前有無全身系統(tǒng)疾病，如嚴(yán)重貧血、高血壓、慢性腎炎、嚴(yán)重營養(yǎng)不良等疾??；以及TORCH全項(xiàng)檢查，排除甲狀腺功能低下、母兒血型不合、孕媽媽抗心磷脂抗體及抗精子抗體的存在；排除生殖道的畸形：排除單角子宮、雙子宮、子宮縱膈、宮腔粘連等。一般來說，有過一次胚胎停止發(fā)育史的婦女，下一次妊娠都是可以正常的，所以不要有太多的顧慮。

·胎兒可能會(huì)發(fā)生什么類型的畸形

不同類型的畸形都可能發(fā)生。先天性畸形，即出生時(shí)就伴隨的沒有原因的生理缺陷，例如兔唇、腭裂或蹼趾，這些并不威脅孩子的生命。當(dāng)孩子的基因組成存在問題時(shí)會(huì)發(fā)生染色體的異常，這包括唐氏綜合征等情況。基因缺陷，例如囊性纖維病等是可以從父母處遺傳而來的。

不論問題多小，一旦孩子被診斷有缺陷，父母總是無一例外地感到震驚和難過。但醫(yī)生會(huì)將畸形分為大小兩類：輕度畸形，例如腭裂、兔唇、胎記等不會(huì)危及孩子的生命，不需要治療或僅需要小的手術(shù)或理療來矯正。大的畸形，例如嚴(yán)重的心臟疾病會(huì)危及生命，需要大手術(shù)，而且孩子可能會(huì)留下永久性的殘疾。

有近2％的孩子出生時(shí)伴有先天性畸形，通常都是一些相對較小的問題，例如多出一個(gè)指（趾）頭，或有心臟雜音。更少的時(shí)候，孩子出生時(shí)伴有嚴(yán)重畸形，例如心臟畸形或脊柱裂。而染色體的異常，例如唐氏綜合征則相對罕見。

·胎兒畸形經(jīng)常會(huì)在什么時(shí)候被發(fā)現(xiàn)

自從超聲掃描廣泛應(yīng)用以來，許多主要的畸形在懷孕早期（18～22周）可以被篩查出來。但某些較不明顯的畸形，即使是經(jīng)驗(yàn)豐富的人員檢查，有時(shí)也會(huì)發(fā)生漏診。這種情況下，可能要等到孩子出生后檢查才會(huì)發(fā)現(xiàn)。

·一旦發(fā)現(xiàn)畸形應(yīng)該怎么辦

胎兒發(fā)生兔唇、足內(nèi)翻、多趾等，在出生后可通過手術(shù)治療得以恢復(fù)正常；嚴(yán)重畸形如心臟、中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病等，通常在不超過懷孕24周就出現(xiàn)死胎或流產(chǎn)，如沒有出現(xiàn)死胎或流產(chǎn)，則不管懷孕任何時(shí)期發(fā)現(xiàn)，都應(yīng)該到醫(yī)院引產(chǎn)。

·采取什么措施來預(yù)防胎兒畸形

為預(yù)防胎兒畸形，需要采取的措施有：重視婚前醫(yī)學(xué)檢查，通過婚前檢查，能及時(shí)發(fā)現(xiàn)如乙肝、性病等影響下一代健康，會(huì)引發(fā)胎兒畸形的疾病?；忌洗祟惣膊≌咧挥兄斡蟛拍芙Y(jié)婚生育下一代。而生殖道感染性疾病是導(dǎo)致胎兒畸形、早產(chǎn)等發(fā)生的重要原因。另外，孕媽媽懷孕后應(yīng)立即建立圍產(chǎn)保健卡，定期檢查，這樣能早期發(fā)現(xiàn)畸形胎兒，可隨時(shí)終止妊娠。此外，如果想要孩子，夫妻二人要提前做好充分的準(zhǔn)備，應(yīng)在雙方身體處于最佳狀態(tài)時(shí)懷孕。

·什么是無腦兒與脊柱裂畸形

無腦兒、脊柱裂是常見的先天畸形，兩者統(tǒng)稱為開放性神經(jīng)管缺陷。

無腦兒是一種致命性疾病，女性發(fā)病率約為男性的1.5倍。這種患兒顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘疾，常伴有腎上腺發(fā)育不全及羊水過多。約75%在產(chǎn)程中死亡，其他則于產(chǎn)后數(shù)小時(shí)或數(shù)日后死亡。無腦兒雙眼突出，鼻大而寬，舌大，沒有頸部。這種畸形在我國發(fā)生率較高，尤以北方為多見。

那么，無腦畸形是如何形成的呢？正常情況下，在3～4周的胚胎中，由神經(jīng)外胚層增厚形成的神經(jīng)板逐漸演變成神經(jīng)溝，神經(jīng)溝進(jìn)而成為頭尾開口的神經(jīng)管，然后兩端開口閉合，再進(jìn)一步演化為腦和脊髓。如因某種原因，神經(jīng)管頭端未閉就產(chǎn)生了無腦畸形。無腦兒可與脊柱裂合并發(fā)生。

脊柱裂是指部分椎管沒有完全閉合，其缺損多在后側(cè)；隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損，表面有皮膚覆蓋。脊柱裂可以使神經(jīng)管發(fā)育異常，并從裂孔長向外方，可導(dǎo)致下半身功能障礙。