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遺傳知識(1)

問答式懷孕百科 作者:李智


優(yōu)生措施主要有哪些

遺傳咨詢是由臨床醫(yī)生和遺傳學者解答遺傳病患者及其家屬提出的,有關遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預防等問題,估計患者子女再發(fā)風險,并提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳咨詢的意義在于:減輕患者身體和精神上的痛苦,減輕患者及其親屬的心理壓力,幫助他們正確對待遺傳病,了解發(fā)病概率,采取正確的預防、治療措施,降低人群遺傳病的發(fā)病率,減少有害基因向子代傳遞機會。主要措施有以下幾種:

進行產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前遺傳篩查是對妊娠婦女,進行一系列的產(chǎn)前檢查,以提出子代具有患遺傳性疾病風險性度,或對發(fā)病率高的嚴重遺傳性疾?。ㄈ缣剖暇C合征)、先天畸形(神經(jīng)管畸形等),采用簡便、可行、無創(chuàng)檢查方法進行產(chǎn)前篩查。如果篩查出可疑者,則要進行進一步確診。這是預防遺傳性疾病發(fā)生的重要步驟。

進行產(chǎn)前診斷。在妊娠期間,用各種方法了解胎兒的情況,確定胎兒是否正?;蚴欠窕加心承┻z傳病,以決定胎兒的保留與否。

開展新生兒篩查。對個別的遺傳病還可以通過新生兒篩查加以控制,如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等。這兩種遺傳病如能在新生兒期及時查出,采用藥物或食物治療就可以使寶寶發(fā)育正常,否則隨著患兒年齡的增長會出現(xiàn)不可逆轉的智力低下。

避免有害環(huán)境對胎兒的影響。如大氣、飲水、電磁輻射以及其他化學、物理因素對胎兒的危害和影響。

加強孕期營養(yǎng),保持良好的精神和心理狀態(tài),適當參加戶外地活動和鍛煉,在輕松、恬靜、舒適的環(huán)境中孕育胎兒。

哪類夫婦需要做遺傳咨詢

遺傳咨詢俗稱遺傳詢問、遺傳指導。

有下述情況之一的夫婦,應到優(yōu)生遺傳咨詢門診進行咨詢:

(1)確診為遺傳病或發(fā)育畸形患者及其家庭成員。

(2)連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員。

(3)近親結婚的夫妻。

(4)染色體平行易位攜帶者,以及其他遺傳病基因攜帶者。

(5)確診為染色體畸變者的夫婦。

(6)曾生過多發(fā)畸形、智力低下患者。

(7)兩性畸形患者。

(8)非婦科性反復流產(chǎn)、有習慣性流產(chǎn)史或不明原因的死胎史者,以及不孕不育的夫婦。

(9)有致畸物質(zhì)和放射物質(zhì)接觸史的夫妻,如放射線、同位素、鉛、磷、汞等毒物或化學制劑接觸者。

(10)孕早期病毒感染的孕婦及經(jīng)常接觸貓、狗的孕婦。

(11)孕期服用致畸藥物的孕婦。

(12)年齡在35歲以上的高齡孕婦。

(13)血型不合的夫婦。


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