四、遺傳咨詢

遺傳病根據(jù)個(gè)人及家族歷史，風(fēng)險(xiǎn)可以極高，使后代直接就發(fā)生基因問題。遺傳疾病可以從單方父母處繼承下來，或者在孩子的基因中隨機(jī)發(fā)生。

遺傳咨詢的定義

遺傳咨詢是由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師，就咨詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率、防治等問題予以解答，并就咨詢者提出的婚育問題提出建議和具體指導(dǎo)供參考。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳性疾病的一個(gè)重要環(huán)節(jié)。

遺傳咨詢的步驟

明確診斷。首先通過家族調(diào)查，家譜分析，臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，如皮紋檢查，染色體檢查，生化檢查及基因診斷等方法，明確是否有遺傳性疾病。

確定遺傳方式，預(yù)測子代再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)。預(yù)測遺傳性疾病患者子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，可以根據(jù)遺傳性疾病類型和遺傳方式作出估計(jì)。至于宮內(nèi)胚胎或胎兒接觸致畸因素，則應(yīng)根據(jù)致畸原的毒性、接觸方式、劑量、持續(xù)時(shí)間以及胎齡等因素，綜合分析其對胚胎、胎兒的影響作出判定。

遺傳咨詢的對象

準(zhǔn)備生產(chǎn)前，母親的年齡已經(jīng)到了35歲或更高。

家族中有先天缺陷史（無論是父母當(dāng)中的哪一方）。

家族中有遺傳疾病史。

以前生下來的孩子當(dāng)中曾發(fā)生先天缺陷或遺傳疾病。

家族中有嬰兒夭折史。

兩次及以上的流產(chǎn)史。

家族中有“不很聰明”或有“學(xué)習(xí)困難”的成員。

個(gè)人患過的疾病有可能傳遞給后代。