3.遺傳咨詢的最佳時間

遺傳咨詢應該在孕前就開始，也包括在孕期或者在生產以后咨詢相應處理方法。遺傳疾病咨詢指懷上一個帶有遺傳疾病的孩子的風險有多大、如何進行測試和治療、有哪些治療方法等。根據個人及家族歷史，有些遺傳疾病發(fā)病風險極高，使后代直接發(fā)生遺傳問題。遺傳疾病可以從單方父母處而來，或者由于孩子的基因發(fā)生突變而引起。

Q：哪些情況會引起胎兒畸形？

A：如果出現下列情況，孕婦應該去醫(yī)院做產前診斷，如發(fā)現胎兒畸形或有遺傳病，則應及早與醫(yī)生協(xié)商相應措施。預防勝于治療，避免發(fā)生這些情況，才能生出健康的寶寶。

（1）孕婦在孕早期遭致病毒感染。

（2）孕婦接觸了有毒物或受到過輻射。

（3）孕婦服用過藥物。任何藥物都有不良反應，就看怎樣選擇，孕婦應該遵守這樣一個原則：盡量少用藥，最好不用；任何用藥都要在醫(yī)生的指導下進行。

（4）家里飼養(yǎng)貓。貓是弓形蟲體病的傳染源，孕婦感染此病后生下的嬰兒可能患有先天性失明、腦積水等。

（5）經?；瘽鈯y?；瘖y品中含有鉛、汞等有毒物質，這些物質被孕婦的皮膚吸收后，可通過血胎屏障進入血液循環(huán)，進而影響胎兒發(fā)育。

（6）經常情緒不好。人的情緒變化與腎上腺皮質激素的多少有關。當孕婦出現憂慮、焦急、暴躁、恐懼等不良情緒時，腎上腺皮質激素可能阻礙胚胎某些組織的交融作用，造成胎兒唇裂或腭裂等。

（7）孕早期洗澡水溫過高。有些孕婦在孕早期常進行熱水浴或蒸汽浴，過高的溫度與悶熱的浴室空氣會影響胎兒大腦和脊髓的發(fā)育。

Q：什么是ABO血型不合？

A：ABO血型不合是母兒血型不合的一種，在我國很常見。母兒血型不合是由于孕婦和胎兒之間的血型不合而發(fā)生的疾病。ABO血型不合大多發(fā)生在O型血的孕婦和A型或B型的胎兒之間，很少會發(fā)生在A或B型血的孕婦和B、AB型血或A、AB型血的胎兒之間。

孕婦體內的胎兒與其血型不同，孕婦的身體就會被致敏，啟動免疫系統(tǒng)，產生排斥胎兒血型的抗體，而后抗體可通過胎盤進入胎兒體內，結合在胎兒紅細胞的表面，引起胎兒發(fā)生溶血病。比如說：O型血的孕婦懷了B型血的胎兒，由于O型血孕婦體內沒有B抗原，當B型血胎兒紅細胞進入孕婦體內時，孕婦體內會產生抗B抗體，抗B抗體進入胎兒體內就會導致胎兒的紅細胞被破壞而發(fā)生溶血。溶血可致胎兒貧血、心臟擴大、肝脾腫大、胎兒及胎盤水腫，血液中紅細胞增多，嚴重時胎兒缺氧，造成胎死宮內。新生兒還會出現黃染，間接膽紅素可以通過血腦屏障使腦神經核黃染，影響智力發(fā)育和神經功能。

ABO血型抗原廣泛存在于自然界中，孕婦極易在無意中得到刺激而致敏，另外，輸血、流產等都可能輸進抗原，而使母體致敏，因此，ABO血型不合可以發(fā)生在第一胎。

ABO血型不合雖然較多見，但臨床不一定發(fā)?。ˋBO血型不合約占妊娠總數的20％～25％，而發(fā)生溶血癥者僅2％～2.5％）。發(fā)病與否與胎兒體液中存在的可溶性A型或B型物質、母體免疫抗體，以及可能由于胎兒紅細胞的抗原較少，被破壞的胎兒細胞所產生的胎紅素亦少并能很快被胎兒肝臟清除有關。

O型血的孕婦，當丈夫血型為A型、B型或AB型，胎兒的血型為A型、B型時容易發(fā)生溶血病。所以，產前檢查血型以及對O型血的孕婦進行抗體效價的測定，可以及早了解胎兒情況，盡早準備好新生兒溶血癥的各項監(jiān)測措施。