纖毛?。夯A與臨床

定　價：￥168.00

作　者：	Thomas D. Kenny [英] Philip L. Beales [英] 主譯李新華
出版社：	上?？茖W技術出版社
叢編項：
標　簽：	暫缺

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ISBN：	9787547865941	出版時間：	2024-07-01	包裝：	精裝
開本：	16開	頁數：		字數：

內容簡介

　　本書詳細介紹了12種纖毛病的得名由來、流行病學、臨床特點、表型范圍、診斷和治療等，部分章節(jié)中還概述了疾病的遺傳學、遺傳咨詢、相關纖毛缺陷及其生理效應等。本書包含了許多根據臨床、研究經驗總結出的表格、流程圖等，可幫助讀者構建關于纖毛病的知識框架，更系統地掌握纖毛病的生物學基礎、診斷和治療。本書條理清晰，內容豐富，專業(yè)性極強，有助于各科臨床醫(yī)生對這一罕見病，即纖毛病進行系統學習。

作者簡介

　　Thomas D. Kenny，英國國家醫(yī)療服務體系專家服務部的醫(yī)學顧問。Philip L. Beales，英國倫敦大學兒童健康學院，醫(yī)學與分子基因學教授。主譯李新華長期從事纖毛疾病、骨科常見病及遺傳病的臨床基礎研究。目前，發(fā)表纖毛及纖毛疾病相關的高質量SCI論文5篇，多次受邀在國內外會議上進行纖毛或者纖毛病的發(fā)言。主持纖毛相關“國家自然科學基金青年項目” 1項，“上海市揚帆計劃”1項。李新華，醫(yī)學博士，專注于纖毛病和骨科常見病及遺傳病的診治和研究，是國內率先開展纖毛病基礎和臨床研究的學者之一。博士留學于美國賓夕法尼亞大學，留學期間曾至美國纖毛病診治中心交流學習。入選上海市“科技創(chuàng)新行動計劃”揚帆計劃。目前以第一作者和通訊作者發(fā)表中、英文論文20余篇。主持獲國家自然科學基金資助的纖毛病相關科研項目。

圖書目錄

1纖毛病的診斷1
Towards the diagnosis of a ciliopathyPhilip L.Beales,Thomas D.Kenmy
2阿爾斯特雷姆綜合征8
Alström syndrome
Richard Paisey
3熱納綜合征及纖毛類軟骨發(fā)育不良28
Jeune syndrome and the ciliary chondrodysplasias
Miriam Schmidts
4朱伯特綜合征和朱伯特綜合征相關疾病55
Joubert syndrome and Joubert syndrome-related disorders
Victoria Harrison,Andrea H.Nemeth
5巴爾得-別德爾綜合征79
Bardet-Biedl syndromePhilip L.Beales,Elizabeth Forsythe
6萊伯先天性黑矇和其他非綜合征性視網膜纖毛病93
Leber congenital amaurosis and other non-syndromic retinal ciliopathiesThomas D.Kenmy,PhilipL.Beales,Ronald Roepman
7梅克爾-格魯伯綜合征114
Meckel-Gruber syndromeGabrielle Wheway,Colin A.Jolnson
8腎消耗病129NephronophthisisShalabh Srivastava,Jolm A.Sayer
9口-面-指綜合征I型139
Oral-facial-digital type I syndromeBrumela Franco
10常染色體顯性遺傳性多囊性腎病149
Autosomal dominant polycystic kidney diseaseRichard Sandford
11常染色體隱性遺傳性多囊性腎病166
Autosomal recessive polycystic kidney diseaseCarsten Bergmann
12原發(fā)性纖毛運動障礙186Primary ciliary dyskinesiaClaire Hogg
13厄舍綜合征203Usher syndrome
Maria Bitner-Glindzicz,Zubin Saihan14尚未被證實為纖毛病的綜合征224
Syndromes not yet proven to be ciliopathiesKate Baker