罕見病名稱及編碼規(guī)范

目錄
說明Ⅰ
罕見病概述Ⅴ
罕見病分類與編碼Ⅵ
我國罕見病管理現(xiàn)況Ⅷ
121 種罕見病詳解 Ⅹ
批罕見病（121 種）目錄 Ⅺ
序號 1 21- 羥化酶缺乏癥  1
序號 2 白化病  3
序號 3 Alport 綜合征  5
序號 4 肌萎縮側(cè)索硬化  7
序號 5 Angelman 氏癥候群（天使綜合征） 9
序號 6 精氨酸酶缺乏癥 10
序號 7 熱納綜合征（窒息性胸腔失養(yǎng)癥） 11
序號 8 非典型溶血性尿毒綜合征 12
序號 9 自身免疫性腦炎 14
序號 10 自身免疫性垂體炎 16
序號 11 自身免疫性胰島素受體病 18
序號 12 β- 酮硫解酶缺乏癥 19
序號 13 生物素酶缺乏癥 20
序號 14 心臟離子通道病 21
序號 15 原發(fā)性肉堿缺乏癥 23
序號 16 Castleman 病 24
序號 17 腓骨肌萎縮癥 26
序號 18 瓜氨酸血癥 32
序號 19 先天性腎上腺發(fā)育不良 34
序號 20 先天性高胰島素性低血糖血癥 35
序號 21 先天性肌無力綜合征 37
序號 22 先天性肌強直（非營養(yǎng)不良性肌強直綜合征）38
序號 23 先天性脊柱側(cè)彎 40
序號 24 冠狀動脈擴張病 42
序號 25 先天性純紅細胞再生障礙性貧血 44
序號 26 Erdheim-Chester 病46
序號 27 法布里病 48
序號 28 家族性地中海熱 50
序號 29 范可尼貧血 51
序號 30 半乳糖血癥 53
序號 31 戈謝病 54
序號 32 全身型重癥肌無力 56
序號 33 Gitelman 綜合征 58
序號 34 戊二酸血癥Ⅰ型 59
序號 35 糖原累積?。á裥?、Ⅱ型）60
序號 36 血友病 62
序號 37 肝豆?fàn)詈俗冃?64
序號 38 遺傳性血管性水腫 66
序號 39 遺傳性大皰性表皮松解癥 67
序號 40 遺傳性果糖不耐受癥 69
序號 41 遺傳性低鎂血癥 71
序號 42 遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆 73
序號 43 遺傳性痙攣性截癱 75
序號 44 全羧化酶合成酶缺乏癥 77
序號 45 同型半胱氨酸血癥 78
序號 46 純合子家族性高膽固醇血癥 80
序號 47 亨廷頓舞蹈癥 82
序號 48 HHH 綜合征84
序號 49 高苯丙氨酸血癥 86
序號 50 低堿性磷酸酶血癥 88
序號 51 低磷性佝僂病 89
序號 52 特發(fā)性心肌病 91
序號 53 特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥 93
序號 54 特發(fā)性肺動脈高壓 95
序號 55 特發(fā)性肺纖維化 96
序號 56 IgG4 相關(guān)性疾病 97
序號 57 先天性膽汁酸合成障礙 98
序號 58 異戊酸血癥 99
序號 59 卡爾曼綜合征  100
序號 60 朗格漢斯組織細胞增生癥  102
序號 61 萊倫氏綜合征  104
序號 62 Leber 遺傳性視神經(jīng)病變  106
序號 63 長鏈 3- 羥?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥  107
序號 64 淋巴管肌瘤病  108
序號 65 賴氨酸尿蛋白不耐受癥  110
序號 66 溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥  111
序號 67 楓糖尿癥  112
序號 68 馬方綜合征  114
序號 69 McCune-Albright 綜合征  116
序號 70 中鏈酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥  118
序號 71 甲基丙二酸血癥  119
序號 72 線粒體腦肌病  121
序號 73 黏多糖貯積癥  123
序號 74 多灶性運動神經(jīng)病  125
序號 75 多種?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥  126
序號 76 多發(fā)性硬化  128
序號 77 多系統(tǒng)萎縮  130
序號 78 肌強直性營養(yǎng)不良  132
序號 79 N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥  134
序號 80 新生兒糖尿病  135
序號 81 視神經(jīng)脊髓炎  137
序號 82 尼曼匹克病  139
序號 83 非綜合征性耳聾  141
序號 84 Noonan 綜合征 143
序號 85 鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥  145
序號 86 成骨不全癥（脆骨?。?147
序號 87 帕金森病（青年型、早發(fā)性） 148
序號 88 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿  150
序號 89 黑斑息肉綜合征  151
序號 90 苯丙酮尿癥  152
序號 91 POEMS 綜合征  153
序號 92 卟啉病  155
序號 93 Prader-Willi 綜合征 157
序號 94 原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷  159
序號 95 原發(fā)性遺傳性肌張力不全  161
序號 96 原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變  163
序號 97 進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥  165
序號 98 進行性肌營養(yǎng)不良  166
序號 99 丙酸血癥  170
序號 100 肺泡蛋白沉積癥  172
序號 101 肺囊性纖維化  174
序號 102 視網(wǎng)膜色素變性  176
序號 103 視網(wǎng)膜母細胞瘤  177
序號 104 重癥先天性粒細胞缺乏癥  179
序號 105 嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇（Dravet 綜合征） 181
序號 106 鐮刀型細胞貧血病  183
序號 107 Silver-Russell 綜合征 185
序號 108 谷固醇血癥  187
序號 109 脊髓延髓肌萎縮癥（肯尼迪?。? 189
序號 110 脊髓性肌萎縮癥  191
序號 111 脊髓小腦性共濟失調(diào)  194
序號 112 系統(tǒng)性硬化癥  197
序號 113 四氫生物蝶呤缺乏癥  199
序號 114 結(jié)節(jié)性硬化癥  201
序號 115 原發(fā)性酪氨酸血癥  202
序號 116 極長鏈酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥 204
序號 117 威廉姆斯綜合征  205
序號 118 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征  207
序號 119 X- 連鎖無丙種球蛋白血癥  209
序號 120 X- 連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良  210
序號 121 X- 連鎖淋巴增生癥  212
參考文獻 214
索引 216