當調控珠蛋白鏈的基因發(fā)生突變、缺失、插入時,就會產生異常珠蛋白鏈,由異常珠蛋白鏈所合成的血紅蛋白就被稱為異常血紅蛋白。這些異常血紅蛋白在結構、功能、壽命上與正常的血紅蛋白存在一定的差異,異常血紅蛋白也可以合并地中海貧血,引起了明顯的臨床癥狀。目前國內已廣泛采用毛細管電泳法篩查血紅蛋白病,并通過基因測序方法確認異常血紅蛋白。本書的主要內容可以分為如下兩大方面:一、概述:介紹血紅蛋白的定義,分子和蛋白結構、各種血紅蛋白的功能和不同時期的表達濃度、檢測方法和注意事項;二、案例和圖譜:每種異常血紅蛋白案例的基本信息、毛細管電泳圖譜(遷移或出峰時間、峰面積),相關紅細胞的檢測數據、測序圖譜和數據庫資料。