趙正言教授浙江大學(xué)求是特聘教授、二級教授、主任醫(yī)師、博士研究生導(dǎo)師?，F(xiàn)任國際新生兒篩查學(xué)會顧問、中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會前任主任委員、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會兒童保健學(xué)分會終身顧問、World Journal of Pediatrics主編、中國醫(yī)師協(xié)會兒科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)委員會名譽(yù)主任委員、中國婦幼保健協(xié)會兒童疾病和保健分會主任委員、中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會兒科臨床與保健分會主任委員、中國婦幼健康研究會兒童發(fā)育與疾病分會主任委員、中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會兒童早期發(fā)展委員會主任委員、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會副主任委員、世界華人醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會副會長、中國國際交流協(xié)會兒科學(xué)分會副主任委員、國家衛(wèi)生健康委新生兒疾病篩查專家組組長、中國出生缺陷干預(yù)救助基金會新生兒遺傳代謝病篩查專家組組長、浙江省重點科技創(chuàng)新團(tuán)隊——“兒童出生缺陷早期篩查與干預(yù)技術(shù)創(chuàng)新團(tuán)隊”負(fù)責(zé)人、浙江省醫(yī)學(xué)會監(jiān)事會監(jiān)事長、浙江省新生兒疾病篩查中心主任、浙江省醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會名譽(yù)會長、浙江省醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)會前任主任委員等。周文浩教授主任醫(yī)師、博士研究生導(dǎo)師?，F(xiàn)任復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長，上海市出生缺陷防治重點實驗室副主任。擔(dān)任《中華兒科雜志》第16屆編輯委員會委員，中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會第18屆委員，中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會第18屆新生兒學(xué)組組長。“中國臨床案例成果數(shù)據(jù)庫”第一屆學(xué)術(shù)指導(dǎo)委員會副主任委員。專業(yè)領(lǐng)域為新生兒危重癥診治臨床及轉(zhuǎn)化研究，重點涉及新生兒腦病和新生兒罕見病方向。國家衛(wèi)生健康委員會第二屆罕見病診療與保障專家委員會委員和國家醫(yī)學(xué)考試中心兒科委員會委員。梁德生教授中南大學(xué)二級教授、主任醫(yī)師、博士研究生導(dǎo)師?，F(xiàn)任中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心副主任、國家生命科學(xué)與技術(shù)人才培養(yǎng)基地主任。擔(dān)任中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會候任主任委員、中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會副會長、東亞人類遺傳學(xué)聯(lián)盟常務(wù)理事等。曾任日本長崎大學(xué)特邀教授、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室副主任等。主要研究成果為克隆ABCC11基因，首次報道單個SNP決定人類可見性狀；發(fā)現(xiàn)3個致病基因和5種染色體病綜合征；研發(fā)rDNA基因打靶載體和基因編輯工具TALENicase，建立多種遺傳病和腫瘤的基因修飾干細(xì)胞治療技術(shù)；在國內(nèi)率先研發(fā)應(yīng)用基于下一代測序技術(shù)的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT和NIPT-Plus）技術(shù)和拷貝數(shù)變異檢測（CNV-Seq）技術(shù)；發(fā)明cSMART技術(shù)用于單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，被國際同行稱為“分子診斷的革命性突破”。
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