基因突變與慢病防控

第一篇 基因突變總論

第一章 基因突變概述 3

一、基因突變的定義與發(fā)展 3

二、基因突變的分類與機(jī)制 3

三、基因突變的特點 4

四、影響基因突變的因素 6

五、基因突變的意義與危害 7

第二章 基因突變檢測方法 8

一、PCR-SSCP 8

二、突變體富集PCR 9

三、實時熒光定量核酸擴(kuò)增檢測系統(tǒng) 9

四、數(shù)字PCR 9

五、DNA芯片 9

六、原位雜交法 10

七、桑格測序法 10

八、高通量測序 11

第三章 基因突變對蛋白質(zhì)功能的影響 12

一、代謝酶類與基因突變 12

二、激素類與基因突變 13

三、受體/通道類相關(guān)蛋白與基因突變 15

四、信號轉(zhuǎn)導(dǎo)相關(guān)蛋白與基因突變 17

五、細(xì)胞周期相關(guān)蛋白與基因突變 18

六、其他功能蛋白與基因突變 18

第四章 文獻(xiàn)檢索與文獻(xiàn)聚類分析 20

一、文獻(xiàn)檢索與PubMed數(shù)據(jù)庫 20

二、文獻(xiàn)聚類分析 21

三、PALM-IST簡介 22

四、STRING簡介 23

第五章 基因突變主要相關(guān)數(shù)據(jù)庫 24

一、腫瘤基因體細(xì)胞突變數(shù)據(jù)庫：COSMIC 24

二、易感基因研究與GWAS數(shù)據(jù)庫 24

三、人類孟德爾遺傳疾病數(shù)據(jù)庫：OMIM 25

第二篇 惡性腫瘤與基因突變

第六章 腫瘤的靶向用藥治療 29

第七章 腫瘤的免疫治療 33

一、CAR-T細(xì)胞療法 33

二、免疫檢查點抑制 33

三、小分子IDO抑制劑 35

第八章 惡性腫瘤與基因突變 36

一、鼻咽癌與基因突變 36

二、肺癌與基因突變 38

三、消化系統(tǒng)腫瘤與基因突變 40

四、乳腺癌與基因突變 54

五、婦科腫瘤與基因突變 56

六、腎透明細(xì)胞癌與基因突變 61

七、惡性淋巴瘤與基因突變 63

八、血液系統(tǒng)腫瘤與基因突變 65

九、膠質(zhì)瘤與基因突變 70

十、惡性黑色素瘤與基因突變 72

第九章 腫瘤相關(guān)的突變基因 76

一、TP53 76

二、EGFR 78

三、KRAS/HRAS/NRAS 80

四、BRCA1 81

五、BRCA2 83

六、APC 85

七、ERBB2 86

八、NF1 88

九、MAP2K1 90

十、IDH1 91

十一、PIK3CA 93

第十章 基因突變與患癌風(fēng)險分子預(yù)警 95

一、乳腺癌和卵巢癌的高危人群 95

二、基因測序揭示12種癌癥的遺傳易感性 96

三、乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2影響其他癌癥的形成 97

第三篇 慢病與基因突變

第十一章 慢病風(fēng)險分子預(yù)警 101

第十二章 感染與慢性炎癥 103

一、EB病毒感染與鼻咽癌易感 103

二、幽門螺桿菌感染與胃黏膜慢性炎癥 105

三、病毒感染與病毒性肝炎 107

四、人乳頭瘤病毒感染與宮頸上皮內(nèi)瘤變 111

第十三章 代謝性疾病與基因突變 115

一、肥胖與基因突變 115

二、糖尿病與基因突變 117

三、高脂血癥與基因突變 120

第十四章 神經(jīng)系統(tǒng)疾病與基因突變 124

一、帕金森病與基因突變 124

二、阿爾茨海默病與基因突變 127

第十五章 免疫性疾病與基因突變 130

一、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎與基因突變 130

二、系統(tǒng)性紅斑狼瘡與基因突變 131

第四篇 環(huán)境污染與基因突變

第十六章 重金屬污染與基因突變 137

一、相關(guān)綜述 137

二、相關(guān)文獻(xiàn)檢索與分析 139

第十七章 農(nóng)藥污染與基因突變 142

一、相關(guān)綜述 142

二、相關(guān)文獻(xiàn)檢索與分析 146

參考文獻(xiàn) 149

附錄 TE-PEMIC慢病綠色預(yù)防醫(yī)療體系 150

一、TE-PEMIC慢病綠色預(yù)防醫(yī)療體系建立的依據(jù) 150

二、TE-PEMIC慢病綠色預(yù)防醫(yī)療體系使用的分子標(biāo)準(zhǔn) 155

三、TE-PEMIC慢病綠色預(yù)防醫(yī)療體系的應(yīng)用 156