破解疾病的遺傳密碼

CHAPTER ONE

院士風(fēng)采

1

一、 我國(guó)遺傳病基因診斷的主要奠基人和開(kāi)拓者——曾溢滔院士

二、 解開(kāi)遺傳界百年之謎——賀林院士

三、 心律失常遺傳學(xué)研究領(lǐng)域的標(biāo)桿——陳義漢院士

CHAPTER TWO

讀經(jīng)典

2

遺傳大全

一、 遺傳與變異——進(jìn)化論

二、 遺傳物質(zhì)DNA

三、 DNA背后的“黑暗女士”

四、 基因并不能決定我們的命運(yùn)

五、 DNA損傷與衰老

六、 發(fā)育生物學(xué)——生物學(xué)皇冠上的明珠

七、 表觀遺傳學(xué)的秘密

八、 環(huán)境因素在遺傳病發(fā)生中的作用至關(guān)重要

九、 帶你走進(jìn)表觀遺傳學(xué)

十、 個(gè)性化用藥——給適合的人用合適的藥

十一、 罕見(jiàn)病不罕見(jiàn)

十二、 出生缺陷篩查的前世今生

十三、 出生缺陷需要精準(zhǔn)控制

十四、 論基因篩查的必要性

十五、 小葉酸，大篇章

十六、 食品安全與腫瘤

十七、 轉(zhuǎn)基因食品面面觀

十八、 基因檢測(cè)與遺傳咨詢，狙擊出生缺陷的一把利劍

十九、 聊一聊轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)

二十、 罕見(jiàn)病防治之我見(jiàn)

二十一、 基因檢測(cè)與腫瘤的個(gè)體化治療

二十二、 新一代測(cè)序帶來(lái)的那些變革

二十三、 光遺傳學(xué)

二十四、 模式生物與人類疾病

遺傳疾病

二十五、 警惕心房顫動(dòng)

二十六、 罕見(jiàn)病都是遺傳病嗎

二十七、 卟啉病患者，傳聞中的“吸血鬼”

二十八、 防治遺傳性耳聾，讓聆聽(tīng)無(wú)障礙

二十九、 當(dāng)心，這些眼病會(huì)遺傳

三十、 唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查

三十一、 少了一條X染色體的特納綜合征

三十二、 肥胖基因的前世今生

三十三、 青少年的成人起病型糖尿病的基因診斷與精準(zhǔn)治療

三十四、 孩子他怎么就會(huì)得多動(dòng)癥呢

三十五、 “星星的孩子”

三十六、 沉默的“殺手”——抑郁癥有關(guān)遺傳的那些事兒

三十七、 精神疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)

三十八、 癌癥會(huì)遺傳嗎

三十九、 表觀遺傳學(xué)與腫瘤

四十、 基因突變與乳腺癌

CHAPTER THREE

問(wèn)名醫(yī)

3

基本常識(shí)

1. DNA到底在哪里，顯微鏡下能看到DNA嗎

2. 人類的DNA在一生都不會(huì)發(fā)生變化嗎

3. 骨髓移植是否會(huì)改變?nèi)说腄NA

4. 同卵雙胞胎長(zhǎng)得非常像，是否具有相同的DNA

5. 從遺傳角度來(lái)看，生男生女一樣嗎

6. 夫妻的身高不高，子女以后會(huì)很矮嗎

7. 長(zhǎng)壽老人真的有長(zhǎng)壽基因嗎

8. DNA親子鑒定的原理是什么

9. 什么樣的疾病才是遺傳病

10. 近親結(jié)婚對(duì)后代的遺傳影響有多大

11. 遺傳因素是導(dǎo)致遺傳病發(fā)生的唯一原因嗎

12. 怎樣判斷疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)

13. 線粒體遺傳病有什么特點(diǎn)

14. 為什么線粒體遺傳病多與腦部、肌肉有關(guān)

15. 為什么染色體數(shù)量異常會(huì)導(dǎo)致極其嚴(yán)重的疾病

16. 常染色體遺傳病一定與性別無(wú)關(guān)嗎

17. 為什么沒(méi)有缺陷的夫妻會(huì)生出有缺陷的子女

18. 染色體平衡易位攜帶者想生育正常后代該怎么辦

19. 為什么一對(duì)聾啞夫妻能生出聽(tīng)力正常的孩子

20. 日本出現(xiàn)的兩種新血型是否與福島核事故有關(guān)

21. “熊貓血”媽媽該怎么辦

22. 現(xiàn)在近視的孩子這么多，是和遺傳有關(guān)嗎

23. 人類的智力能遺傳嗎

24. 遺傳性脫發(fā)患者為什么男多女少

25. 酒量是基因決定的，還是后天鍛煉的

26. 基因治療遺傳病能否成為現(xiàn)實(shí)

疾病問(wèn)答

27. 孩子吃蠶豆為啥會(huì)出現(xiàn)黃疸、貧血，這是什么病

28. 懷疑有家族遺傳病在備孕期間應(yīng)該做些什么

29. 什么是遺傳性代謝缺陷??？如何篩查

30. 所有遺傳病都無(wú)法完全治愈、無(wú)法預(yù)防，這種說(shuō)法有道理嗎

31. 產(chǎn)前篩查能確定胎兒是否患有先天愚型嗎

32. 生育過(guò)一個(gè)唐氏綜合征患兒，第二胎也會(huì)得該病嗎

33. 唐氏綜合征患兒出生真的與母親年齡有關(guān)嗎

34. 克氏綜合征——多余的X染色體是賺到了嗎

35. 地中海貧血和地中海有什么關(guān)系

36. 父親是多囊腎遺傳病患者，如何才能生出健康的后代

37. 父母都有冠心病，子女會(huì)不會(huì)也得冠心病

38. 家族性高血壓/高血脂，如何預(yù)防腦卒中

39. 肥厚型心肌病一定會(huì)遺傳嗎

40. 父母聽(tīng)力正常，就沒(méi)有必要進(jìn)行新生兒耳聾基因篩查了嗎

41. 牙列不齊也是遺傳的嗎

42. 如果有結(jié)直腸息肉病，將來(lái)一定變成腸癌嗎

43. 父母雙方都有神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，后代一定會(huì)患病嗎

44. 妻子得了精神分裂癥，聽(tīng)說(shuō)會(huì)遺傳，孩子究竟會(huì)不會(huì)患病

45. 抑郁癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)有多大

46. 外婆和媽媽都患乳腺癌，我是否需要做預(yù)防性手術(shù)

技術(shù)革新

47. 染色體檢查是怎么回事

48. 聽(tīng)說(shuō)三代試管嬰兒可以幫助生男孩，這是真的嗎

49. PGD/PGS技術(shù)能減少遺傳性疾病的發(fā)生嗎

50. 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)和傳統(tǒng)唐氏綜合征篩查，哪個(gè)更準(zhǔn)確

51. 現(xiàn)有技術(shù)能否實(shí)現(xiàn)多基因遺傳病的產(chǎn)前篩查

52. 腫瘤基因檢測(cè)的意義何在

53. 基因檢測(cè)與腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)的區(qū)別

54. 當(dāng)今的基因檢測(cè)技術(shù)可以檢測(cè)出精神疾病的基因嗎

55. 乳腺癌基因檢測(cè)人人都要做嗎

56. 兒童天賦基因檢測(cè)靠譜嗎

CHAPTER FOUR

微辭典

4

1. DNA甲基化

2. DNA雙螺旋模型

3. DNA損傷

4. DNA修復(fù)

5. 變異

6. 表觀遺傳修飾

7. 表現(xiàn)型

8. 出生缺陷

9. 純合子

10. 單基因疾病

11. 多基因遺傳病

12. 個(gè)性化醫(yī)學(xué)

13. 核酸

14. 核外遺傳

15. 基因

16. 基因突變

17. 基因型

18. 基因診斷

19. 基因治療

20. 基因組病

21. 基因組學(xué)

22. 基因組醫(yī)學(xué)

23. 克隆

24. 連鎖

25. 孟德?tīng)栠z傳定律

26. 膜蛋白病

27. 人類基因組計(jì)劃

28. 生物信息學(xué)

29. 體細(xì)胞遺傳病

30. 先天性疾病

31. 線粒體遺傳病

32. 攜帶者

33. 性染色體病

34. 血紅蛋白病

35. 醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)

36. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

37. 遺傳

38. 遺傳背景

39. 遺傳病

40. 遺傳多態(tài)性

41. 遺傳多樣性

42. 遺傳方式

43. 遺傳信息

44. 遺傳印記

45. 遺傳重組

46. 遺傳咨詢

47. 雜合子

48. 中心法則

49. 腫瘤

50. 轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)