新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查330問

　　王秋菊等編者傾盡8年時間在臨床實(shí)踐中破解難題、凝練精髓，匯總了從第一篇的寶寶聽覺言語發(fā)育的過程、聽力篩查的時間和流程、聾病易感基因篩查的必要性和注意事項(xiàng)；到第二篇中與聽力篩查相關(guān)的聽力學(xué)檢測方法；以及第三篇新生兒聽力障礙、分泌性中耳炎、聽神經(jīng)病、大前庭導(dǎo)管綜合征、新生兒耳聾高危因素等一系列常見病癥的病因分析及診治方法等問題；同時，在第四篇針對已出現(xiàn)聽力障礙的寶寶如何進(jìn)行聽力干預(yù)和耳聾康復(fù)治療，以及助聽器種類、驗(yàn)配和人工耳蝸的工作原理、置入注意事項(xiàng)等問題也進(jìn)行了更深一步的解答?！缎律鷥郝犃盎蚵?lián)合篩查330問》旨在讓讀者能夠充分地了解寶寶聽力發(fā)育、新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查，新生兒聽力障礙及相關(guān)疾病的預(yù)防、治療以及出現(xiàn)聽力問題后的處理方法，讓讀者盡可能早地發(fā)現(xiàn)寶寶的聽力問題，從而遠(yuǎn)離耳聾，走近健康。《新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查330問》可供新生兒家長及耳科學(xué)、聽力學(xué)、婦幼兒聽力保健行業(yè)中的專業(yè)人士閱讀參考。

　　王秋菊，1965年出生，醫(yī)學(xué)博士、主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師。現(xiàn)任中國人民解放軍耳鼻咽喉研究所常務(wù)副所長，教育部聾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室常務(wù)副主任，解放軍總醫(yī)院耳內(nèi)科及臨床聽力醫(yī)學(xué)中心主任。國際耳內(nèi)科醫(yī)師協(xié)會（IAPA）中國分會首任主席，第四屆中國聽力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會專家委員會副主任委員，中國遺傳學(xué)會國際交流委員會委員，全國新生兒疾病篩查專家組（衛(wèi)生部）成員，Journal of（）tology雜志副主編以及多種期刊編委。 王秋菊教授一直致力于聾病診治與防控的臨床與基礎(chǔ)研究工作，尤其擅長新生兒、嬰幼兒以及兒童的聽力篩查診斷及遺傳咨詢指導(dǎo)工作，是專注于聾病診斷與內(nèi)科治療的耳內(nèi)科學(xué)專家學(xué)者。在基礎(chǔ)研究方面，注重聾病發(fā)生的病因病理機(jī)制研究，在國家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目和重大國際合作項(xiàng)目、科技部“863”高技術(shù)研究發(fā)展計(jì)劃項(xiàng)目、軍隊(duì)“十一五”杰出青年基金項(xiàng)目以及北京市重大和重點(diǎn)項(xiàng)目等多項(xiàng)國家級課題研究經(jīng)費(fèi)的資助下，集中進(jìn)行中國聾病發(fā)生的分子遺傳機(jī)制與轉(zhuǎn)化應(yīng)用研究。建立了國際上首個中國聾病遺傳資源庫：針對中國特有聾病資源庫中的一個1 000年耳聾家系研究，在國際上首次發(fā)現(xiàn)和提出了遺傳性耳聾中存在Y一連鎖遺傳方式新理論；針對30余例耳聾大家系的分子遺傳學(xué)研究，在國際上定位和命名了6個耳聾新基因座（DFNYl，AUNXl，DFNCl，DFNA55，DFNA56，DFNA61）；針對3 000余例聾啞人群的分子遺傳病因?qū)W研究，繪制完成了17個耳聾基因的中國人群特有及新突變圖譜。由此，在國際上率先提出了在新生兒中融入聾病易感基因聯(lián)合篩查的理念，成功實(shí)施了10萬余例的聽力與基因聯(lián)合篩查，發(fā)現(xiàn)了新生兒中致聾基因的攜帶率高達(dá)20％，并將該理念推廣應(yīng)用至全國111個市縣。在國內(nèi)率先提出、建立和發(fā)展耳內(nèi)科學(xué)，建立了國內(nèi)首個耳內(nèi)科亞專科病房，并成功擔(dān)任國際耳內(nèi)科中國分會主席。在基礎(chǔ)研究成果的臨床轉(zhuǎn)化中，獲得了以《新生兒聾病易感基因快速篩查試劑盒》為代表的國家發(fā)明專利29項(xiàng)，均為第一發(fā)明人，實(shí)現(xiàn)成果轉(zhuǎn)化800萬元，成功獲得產(chǎn)品批號（國食藥監(jiān)械（準(zhǔn)）字2012第3400599號）。