醫(yī)學遺傳學

第一部分　醫(yī)學遺傳學基礎(chǔ)
第一章　概論
一、醫(yī)學遺傳學及其研究領(lǐng)域
二、遺傳病的概述
三、醫(yī)學遺傳學在現(xiàn)代醫(yī)學中的地位
四、醫(yī)學遺傳學的發(fā)展簡史
第二章　遺傳的分子基礎(chǔ)
第一節(jié)　遺物質(zhì)的化學本質(zhì)
一、DNA是遺傳物質(zhì)
二、DNA的化學組成和分子結(jié)構(gòu)
第二節(jié)　基因的概念組結(jié)構(gòu)
一、基因的概念
二、基因的類別
三、基因的分子結(jié)構(gòu)
第三節(jié)　人類基因組結(jié)構(gòu)
一、細胞核基因組
二、線粒體基因組
第四節(jié)　基因的功能
一、遺傳信息的儲存
二、基因的復(fù)制
三、基因表達的調(diào)控
第五節(jié)　基因突變
一、基因突變的概念
二、基因突變的類型
三、基因突變與遺傳病
第三章　遺傳的細胞基礎(chǔ)
第一節(jié)　染色質(zhì)和染色體
一、染色質(zhì)
二、人類染色體
第二節(jié)　細胞分裂與染色體傳遞
一、細胞周期
二、有絲分裂
三、減數(shù)分裂
第四章　染色體畸變與染色體病
第一節(jié)　染色體畸變
一、染色體畸變的原因
二、染色體畸變的類型
三、嵌合體
四、姐妹染色單體交換
第二節(jié)　染色體異常綜合征
一、常染色體異常綜合征
二、性染色體異常綜合征
三、異常染色體攜帶者
第五章　單基因遺傳和多基因遺傳
第一節(jié)　遺傳的基本定律
一、分離定律
二、自由組合定律
三、連鎖與互換定律
第二節(jié)　遺傳學的概率統(tǒng)計基礎(chǔ)
一、事件
二、概率
三、概率的基本定理
四、二項分布概率
五、y2檢驗
第三節(jié)　單基因遺傳
一、系譜和系譜分析
二、單基因遺傳的遺傳方式
三、遺傳病的遺傳異質(zhì)性
四、兩種單基因性狀或疾病的遺傳
五、單基因遺傳病發(fā)病風險的估計
第四節(jié)　多基因遺傳
一、質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀
二、多基因遺傳的概念及特點
三、多基因遺傳病
第六章　群體遺傳學
第一節(jié)　群體的遺傳結(jié)構(gòu)
一、群體
二、基因頻率和基因型頻率
第二節(jié)　群體的遺傳平衡定律
一、遺傳平衡定律的內(nèi)容
二、遺傳平衡定律的應(yīng)用
三、遺傳平衡定律的擴展
第三節(jié)　影響遺傳平衡的因素
一、突變和選擇
二、遷移
三、遺傳漂變
四、近親婚配
第四節(jié)　遺傳負荷
第七章　分子病與遺傳性酶病
第一節(jié)　分子病
一、血紅蛋白病
二、血友病
三、假肥大型肌營養(yǎng)不良癥
四、家族性高膽固醇血癥
第二節(jié)　遺傳性酶病
一、遺傳性酶病的發(fā)病機理
二、幾種常見的遺傳性酶病
三、遺傳性酶病的類型
第八章　藥物遺傳學
第一節(jié)　藥物代謝的遺傳控制
第二節(jié)　藥物反應(yīng)的多樣性及其遺傳基礎(chǔ)
一、葡萄糖磷酸脫氫酶缺乏癥
二、異煙肼滅活
三、血卟啉癥
第九章　腫瘤與遺傳
第一節(jié)　腫瘤發(fā)生的遺傳因素
一、腫瘤發(fā)病率的種族差異
二、腫瘤的家族聚集現(xiàn)象
三、遺傳性惡性腫瘤
四、遺傳性癌前病變
五、遺傳缺陷和染色體不穩(wěn)定性與腫瘤
六、腫瘤的遺傳易感性
第二節(jié)　腫瘤的染色體異常
一、腫瘤的染色體數(shù)目異常
二、腫瘤的染色體結(jié)構(gòu)異常
第三節(jié)　腫瘤發(fā)生的遺傳機理
一、體細胞突變
二、癌基因和腫瘤抑制基因
三、腫瘤轉(zhuǎn)移基因和腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因
第十章　基因定位
第一節(jié)　基因定位與基因圖
一、基因定位的概念
二、基因圖
第二節(jié)　人類基因定位的原理和方法
一、家系分析法
二、體細胞雜交法
三、克隆嵌板法
四、重組DNA技術(shù)和基因定位
第三節(jié)　人類基因定位在醫(yī)學實踐中的意義
一、致病基因的鑒定與克隆
二、遺傳病的基因診斷
三、促進癌基因和腫瘤抑制基因的研究
第四節(jié)　人類基因組計劃
第十一章　遺傳病的診斷、防治與優(yōu)生
第一節(jié)　遺傳病的診斷
一、遺傳病的臨床診斷
二、系譜分析
三、實驗室檢查
四、皮紋檢查
第二節(jié)　遺傳病的治療
一、手術(shù)治療
二、藥物治療
三、飲食治療
四、基因治療
第三節(jié)　遺傳病的預(yù)防
一、.環(huán)境保護
二、遺傳病的群體普查
三、新生兒篩查
四、攜帶者的檢出
五、遺傳咨詢
六、產(chǎn)前診斷
第四節(jié)　優(yōu)生
一、優(yōu)生學的概念
二、優(yōu)生學研究的主要內(nèi)容
三、推行優(yōu)生的主要措施
第二部分　醫(yī)學遺傳學實驗
實驗一　原代細胞培養(yǎng)
實驗二　培養(yǎng)細胞的傳代、凍存及復(fù)蘇
實驗三　人體外周血淋巴細胞培養(yǎng)及染色體標本制備
實驗四　小鼠骨髓細胞染色體的標本制備
實驗五　貼壁培養(yǎng)細胞的染色體標本制備
實驗六　人類染色體的形態(tài)觀察與非顯帶核型分析
實驗七　人類染色體顯帶技術(shù)
（一）　G顯帶技術(shù)
（二）　C顯帶技術(shù)
（三）　核仁形成區(qū)銀染技術(shù)
實驗八　人類染色體G顯帶核型分析
實驗九　x染色質(zhì)的標本制備
實驗十　姐妹染色單體色差染色技術(shù)
實驗十一　微核檢測技術(shù)
實驗十二　人類皮紋分析
實驗十三　遺傳咨詢
附錄一　常用器材的清洗、包裝和消毒
附錄二　培養(yǎng)液和常用試劑的配制
附錄三　實驗六正常人外周血淋巴細胞非顯帶中期分裂相核型分析作業(yè)、報告
實驗八　正常人外周血淋巴細胞G顯帶中期分裂相核型分析作業(yè)、報告
附錄四　實驗十三系譜分析參考答案
注：（1）　實驗總學時為18學時
（2）　注有*的為必做實驗，每個必做實驗為3學時
（3）　如無條件做實驗三，可做實驗四
（4）　實驗前必須進行預(yù)習，準備各種所用物品
（5）　各實驗中所用器材的清洗、包裝和消毒以及常用培養(yǎng)液及試劑的配制，參看附錄